Mange har forleden set udsendelsen om de to piger med det syndrom Lebers medfødte amaurose(LCA), som ca 150 danskere lever med.

I Danmark har ca 30 personer, lige det gen RPE65 , hvor genterapibehandling kaldet LUXTURNA har vist sig at give god effekt. Vi følger i udsendelsen frustrationen over at det danske Medicinråd i først omgang afvist den dyre behandling i september 2019 og til at der blev givet grønt lys efterfølgende i april 2020.

Faktisk har nogle personer med LCA også medfødte hørenedsættelse og syndromet står i min bog “17 syndromer og sygdomme- der kan medføre erhvervet døvblindhed” fra 2008 udgivet af Videnscentret for Døvblindblevne.

RP landsmøde

I januar, hvor jeg deltog i RP-gruppens landsmøde, var behandlingen endnu ikke anbefalet i Medicinrådet. Øjenlæge Line Kessel problematiserede at man ikke lavede sundhedsøkonomiske beregninger på, hvad blindhed koster. Noget af det samme sagde den unge Camille på 16 år i udsendelsen, når hun undrede sig over et nej til behandling i første omgang.

Øjenlæge Line Kessel sagde også, provokerende, at med de priser der var på genterapibehandling lige nu, ville genterapi, hvis den fandtes for alle RP- genfejl, sluge hele Danmarks sundhedsbudget…. Jeg forstår at prisaftalen for LUXTURNA nu er ændret en smule.

Det er nok en debat der vil fortsætte ikke mindst omkring sjældne sygdomme, når Medicinrådet i fremtiden i højere grad skal basere sin afgørelser på en sammenhæng mellem ” sunde leveår” og omkostninger. Hvordan prissætter man ” det meningsfulde liv”

Retinitis Pigmentosa

dækker over 250 forskellige genfejl hos knap 2000 danskere eller en million mennesker globalt. Der er ikke GENNEMBRUD i forskningen på de øvrige RP-diagnoser endnu, men det skabte jo alligevel håb hos deltagerne på året landsmøde at der på det tidspunkt var 171 studier og 109 behandlingsforsøg i gang rundt om i verden.

Håb

Der er selvfølgelig brug for håbet om at det bliver i den enkelte RP-ramtes levetid, at der bliver gennembrud i behandlingen for netop deres RP-gen og samfundet kan og vil betale for behandlingen.

Jeg kan kun her på bloggen opfordre dig med RP og høretab at deltage i de gode landsmøder i RP-gruppen, hvor den nyeste forskning altid bliver præsenteret af øjenlæger, der kan fremlægge det på en måde, så menigmand og kvinde kan forstå det. Via RP-registeret vil man kunne blive inddraget i relevante behandlingsforsøg hos de danske forskere på området.

Kirsten