Usher syndrom

Usher syndrom er den hyppigste årsag til erhvervet døvblindhed blandt unge og yngre.

Der er forskellige varianter af Usher syndrom, men fælles for dem er, at man fødes med nedsat eller ingen hørelse og får et gradvist dårligere syn igennem livet.

Usher syndrom er en arvelig sygdom, der optræder som en kombination af et høretab, der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed, og øjensygdommen retinitis pigmentosa, også kaldet RP, der gradvist ødelægger øjets nethinde.

Høretabet er sensorineuralt. Det vil sige, at det skyldes en forandring i den del af det indre øre, der kaldes sneglen (eller cochlea). Usher syndrom deles op i tre typer, Usher I, Usher II og Usher III.

Vi regner med, at der er en forekomst af Usher syndrom (af alle tre typer tilsammen) i Nordeuropa på mellem 3,5 og 6,2 per 100.000 indbyggere. En dansk undersøgelse i 1997 viste en forekomst på 5 per 100.000, svarende til omkring 270 personer.

Usher syndrom type I

Personer med denne type Usher syndrom er født døve og vil typisk blive CI-opereret i de tidlige barneår. De får desuden i den tidlige barndom synsforandringer pga. RP,  typisk først i form af natteblindhed og begyndende synsfeltindsnævring. Et fremtrædende træk ved Usher syndrom type I er et medfødt balanceproblem på grund af nedsat vestibulærfunktion. Det vil sige, at balanceorganet i det indre øre ikke fungerer normalt.

Usher syndrom type II

Personer med Usher II er født med nedsat hørelse i moderat til svær grad, dvs. med en gennemsnitlig hørenedsættelse på mellem 40 og 95 dB. De understøtter deres hørerest med et høreapparat, og de vokser derfor oftest op med dansk som modersmål.

Hørenedsættelsen er symmetrisk. Det betyder, at en undersøgelse af hørelsen giver samme resultat for begge ører. Personer med Usher II hører dybe toner og dybe lyde bedst, mens høje toner og høje lyde høres dårligt eller ofte slet ikke høres.

Usher syndrom type III

Personer med Usher III er født med nogenlunde normal hørelse, men de får et gradvist og fremadskridende høretab, udvikler RP, og nogle får også problemer med  balancen. Usher III kan føre til døvhed allerede i ung voksenalder.